Фолатный цикл (MTHFR 677 и 1298; MTRR 66; MTR 2756), цельная кровь

Фолатный циклявляется каскадным процессом синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина в организме человека.

В рамках анализа изучают гены MTHFR, MTR и MTRR, кодирующие определенные ферменты (метилентетрагидрофолатредуктазу, метионин-синтазу и метионин-синтазу-редуктазу), отвечающие за превращение гомоцистеина в метионин. В результате изменяются биохимические свойства ферментов, кодируемых данными генами.

Причины нарушений фолатного цикла:

• Генетические дефекты связаны с ферментами фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

• Нехватка фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

Показания к назначению исследования:

• наличие артериальной гипертонии, ИБС, атеросклероза;

• Подготовка к беременности;

• Повышенный уровень гомоцистеина;

•Ребенок, рожденный с нарушениями нервной трубки, сердечно-сосудистой системы, урогенитального тракта;

• тромбоэмболии;

• Антифосфолипидный синдром (АФС);

• Проблемы вынашивания беременности, смерть плода в 2/3 триместре беременности;

• Предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

• Гормональная заместительная терапия и прием КОК (комбинированных оральных контрацептивов).

Генетическое исследование выявляет в определенном участке ДНК замену нуклеотида, что приводит к замене аминокислотного состава белка и соответственно изменению биохимических свойств фермента. В результате нуклеотидных замен в кодирующем гене фермента снижается его функциональная активность. Выявляют несколько вариантов генотипа, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента: аллель «нейтральный» – нормальная активность фермента, «гетерозигота по мутантному аллелю» – пониженная активность фермента, «гомозигота по мутантному аллелю» – значительно снижена активность фермента. Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержания в плазме и появлению вероятности развития патологических состояний.