Фолатний цикл (MTHFR 677 и 1298; MTRR 66; MTR 2756), цільна кров

Фолатний цикл є каскадним процесом синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну в людському організмі.

В рамках аналізу вивчають гени MTHFR, MTR і MTRR, які кодують певні ферменти (метілентетрагідрофолатредуктазу, метіонін-синтазу і метіонін-синтазу-редуктазу), що відповідають за перетворення гомоцистеїну в метіонін. В результаті змінюються біохімічні властивості ферментів, що кодуються даними генами.

Причини порушень фолатного циклу:

• Генетичні дефекти пов'язані з ферментами фолатного циклу MTHFR, MTR і MTRR.

• Брак фолієвої кислоти, вітамінів В6 і В12.

Показання до призначення дослідження:

• Наявність артеріальної гіпертонії, ІХС, атеросклерозу;

• Підготовка до вагітності;

• Підвищений рівень гомоцистеїну;

•Дитина, народжена з порушеннями нервової трубки, серцево-судинної системи, урогенітального тракту;

• Тромбоемболії;

• Антифосфоліпідний синдром (АФС);

• Проблеми виношування вагітності, смерть плоду у 2/3 триместрі вагітності;

• Схильність до онкологічних захворювань;

• Гормональна замісна терапія і прийом КОК (комбінованих оральних контрацептивів).

Генетичне дослідження виявляє в певній ділянці ДНК заміну нуклеотиду, що приводить до заміни амінокислотного складу білка і відповідно зміни біохімічних властивостей ферменту. В результаті нуклеотидних замін в кодуючому гені ферменту знижується його функціональна активність. Виявляють кілька варіантів генотипу, які впливають на зміну функції кодованого їм ферменту: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту, «гетерозигота по мутантного алелі» - знижена активність ферменту, «гомозигота по мутантному алелю» - значно знижена активність ферменту. Знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшення його вмісту в плазмі і поява ймовірності розвитку патологічних станів.