Генетика на тромбофилию максимум – 6 мутаций у человека, приводящих к увеличению свертывания крови методом ПЦР в реальном времени (Factor II-G20210A; MTHFR-C677T; MTHFR-A1298C; Factor V-H1299R; Factor V-R506Q; Factor V-Y1702C), цельная кровь

Анализ на тромбофилиюпозволяет выявить мутации в генах, которые могут приводить к повышенному риску тромбов. Для этого используется метод ПЦР в реальном времени, позволяющий выявить определенные генетические мутации, связанные с нарушением нормальной коагуляции. Повышенный риск тромбообразования может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбозы, инсульты или инфаркты.

6 исследуемых основных мутаций:

1. Factor II-G20210A: Мутация в гене протромбина, приводящая к повышенному уровню этого белка в крови, что увеличивает риск образования тромбов.

2. MTHFR-C677T: Мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), которая нарушает метаболизм фолата и повышает уровень гомоцистеина, что также способствует образованию тромбов.

3. MTHFR-A1298C: Другая мутация в гене MTHFR, также связанная с нарушением метаболизма гомоцистеина и может повышать риск тромбообразования.

4. Factor V-H1299R: Мутация в гене фактора V, что приводит к нарушению его нормальной функции, увеличивая вероятность тромбообразования.

5. Factor V-R506Q (Лейденская мутация): Одна из самых распространенных мутаций, которая делает фактор V резистентным к деактивации, что увеличивает вероятность тромбоза.

6. Factor V-Y1702C: редкая мутация в гене фактора V, которая также может способствовать повышенному риску образования тромбов.

Причины назначения:

• Тромбофилия или тромбообразование в анамнезе: пациенты с повторными венозными тромбозами или тромбоэмболией могут иметь генетические нарушения, повышающие вероятность таких явлений.

• Наличие тромбоза при неблагоприятных факторах: пациенты с тромбозом, которые возникают без очевидных причин, таких как операции, травмы или беременность.

• Семейная история тромбофилии: в случае, если в семье уже есть случаи тромбообразования или инсультов, особенно в молодом возрасте.

• Подготовка к беременности: женщины, планирующие беременность, особенно те, кто уже имел выкидыши или осложнения во время предыдущих беременностей.

Подготовка к анализу:

1. Образец крови: для теста берется цельная кровь из вены пациента.

2. Перед сдачей анализа: нет специфических требований голодания или ограничения в питании. Однако рекомендуется избегать большой физической активности или стрессовых ситуаций за 24 ч до теста, поскольку они могут повлиять на уровень некоторых показателей крови.

3. Важно: анализ не проводится во время острых воспалительных процессов, поскольку это может исказить результаты.

Интерпретация результатов:

• Положительный результат на мутацию в любом из генов (например, Factor II-G20210A или Factor V-R506Q) указывает на наличие генетической предрасположенности к тромбофилии, требующей специального лечения и наблюдения для предупреждения тромбообразования.

• Негативный результат для всех шести мутаций свидетельствует об отсутствии этих генетических нарушений, но не исключает других возможных причин тромбофилии.

• Частичный результат (например, выявление только одной мутации) может указывать на повышенный риск, который зависит от других факторов, таких как наличие сопутствующих заболеваний или рисков.

Тест тромбофилии является важным инструментом для определения индивидуального риска тромбообразования, особенно у пациентов с историей тромбозов или другими соответствующими факторами.

Данный анализ – это комплексное генетическое исследование, определяющее риски развития такого заболевания как тромбофилия. В группе риска всегда будут те пациенты, которые имеют наследственную (генетическую) склонность к образованию тромбозов. В качестве материала исследоваться будет кровь, взятая из вены, но может быть и щечный эпителий. Особых указаний по подготовке к анализу нет. Причины того, что пациента отправят на такой анализ, будет его генетическая предрасположенность, наличие тромбозов, особенно в возрасте 50+, наличие у пациентов злокачественных новообразований.