Генетика на тромбофілію максимум - 6 мутацій у людини, які призводять до збільшення згортання крові за допомогою ПЛР у реальному часі (Factor II-G20210A; MTHFR-C677T; MTHFR-A1298C; Factor V-H1299R; Factor V-R506Q; Factor V-Y1702C),цільна кров

Аналіз на тромбофілію дозволяє виявити мутації в генах, які можуть призводити до підвищеного ризику утворення тромбів. Для цього використовується метод ПЛР в реальному часі, який дає можливість виявити певні генетичні мутації, що пов’язані із порушенням нормальної коагуляції. Підвищений ризик тромбоутворення може призвести до серйозних ускладнень, таких як тромбози, інсульти чи інфаркти.

6 основних мутацій, що досліджуються:

 1. Factor II-G20210A: Мутація в гені протромбіну, яка призводить до підвищеного рівня цього білка в крові, що збільшує ризик утворення тромбів.

 2. MTHFR-C677T: Мутація в гені метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), яка порушує метаболізм фолату і підвищує рівень гомоцистеїну, що також сприяє утворенню тромбів.

 3. MTHFR-A1298C: Інша мутація в гені MTHFR, яка також пов’язана з порушенням метаболізму гомоцистеїну і може підвищувати ризик тромбоутворення.

 4. Factor V-H1299R: Мутація в гені фактора V, що призводить до порушення його нормальної функції, збільшуючи ймовірність тромбоутворення.

 5. Factor V-R506Q (Лейденська мутація): Одна з найпоширеніших мутацій, яка робить фактор V резистентним до деактивації, що збільшує ймовірність тромбозу.

 6. Factor V-Y1702C: Рідкісна мутація в гені фактора V, яка також може сприяти підвищеному ризику утворення тромбів.

Причини призначення аналізу:

 • Тромбофілія або тромбоутворення в анамнезі: пацієнти з повторними венозними тромбозами або тромбоемболією можуть мати генетичні порушення, які підвищують ймовірність таких явищ.

 • Наявність тромбозу при несприятливих факторах: пацієнти з тромбозом, що виникає без очевидних причин, таких як операції, травми чи вагітність.

 • Сімейна історія тромбофілії: у разі, якщо в родині вже є випадки тромбоутворення або інсультів, особливо в молодому віці.

 • Підготовка до вагітності: жінки, що планують вагітність, особливо ті, хто вже мала викидні чи ускладнення під час попередніх вагітностей.

Підготовка до аналізу:

 1. Зразок крові: для тесту береться цільна кров з вени пацієнта.

 2. Перед здачею аналізу: немає специфічних вимог щодо голодування чи обмеження в харчуванні. Однак рекомендується уникати великої фізичної активності або стресових ситуацій за 24 години до тесту, оскільки вони можуть вплинути на рівень деяких показників крові.

 3. Важливо: аналіз не проводиться під час гострих запальних процесів, оскільки це може спотворити результати.

Інтерпретація результатів:

 • Позитивний результат на мутацію в будь-якому з генів (наприклад, Factor II-G20210A або Factor V-R506Q) вказує на наявність генетичної схильності до тромбофілії, що потребує спеціального лікування та спостереження для попередження тромбоутворення.

 • Негативний результат для всіх 6 мутацій свідчить про відсутність цих генетичних порушень, але не виключає інших можливих причин тромбофілії.

 • Частковий результат (наприклад, виявлення лише однієї мутації) може вказувати на підвищений ризик, який буде залежати від інших факторів, таких як наявність супутніх захворювань або ризиків.

Тест на тромбофілію є важливим інструментом для визначення індивідуального ризику тромбоутворення, особливо у пацієнтів з історією тромбозів або іншими відповідними факторами.

Даний аналіз - це комплексне генетичне дослідження, яке визначає ризики розвитку такого захворювання як тромбофілія. У групі ризику завжди будуть ті пацієнти, які маю спадкову (генетичну) схильність до утворення тромбозів. Як матеріал досліджуватися буде кров, взята з вени, але може бути і щічний епітелій. Особливих вказівок з підготовки до аналізу немає. Причинами того, що пацієнта відправлять на такий аналіз, буде його генетична схильність, наявність тромбозів, особливо у віці 50+, наявність у пацієнтів злоякісних новоутворень.