Гомоцистеин

Гомоцистеин– это серосодержащая аминокислота, которая в норме присутствует во всех клетках организма в очень незначительных количествах. Образуется при метаболизме метионина, который является одной из незаменимых аминокислот, то есть тех, которые организм не может самостоятельно синтезировать и должен получать с пищей. Больше метионина содержится в мясе. В здоровых клетках гомоцистеин быстро превращается в другие вещества. Для его метаболизма необходимы витамины B12, B6 и B9 (фолиевая кислота).
Повышенный уровень циркулирующего гомоцистеина считается независимым фактором риска коронарного, церебрального и периферического атеросклероза. Его уровень может повышаться вследствие нарушений метаболизма метионина, которые могут быть вызваны мутациями в генах, кодирующих ферменты метаболизма, или дефицитом определенных витаминных кофакторов. Также могут влиять факторы окружающей среды, такие как высокое потребление продуктов, богатых метионином, или прием определенных лекарственных препаратов.

Показания для назначения:

• Диагностика дефицита витамина B12 или фолиевой кислоты (концентрация гомоцистеина может повышаться еще до лабораторно видимого дефицита данных витаминов). Этот анализ также может быть рекомендован для людей, страдающих от недоедания, пожилых и потребляющих чрезмерное количество алкоголя;
• наличие симптомов дефицита витамина В (головокружение, мышечная слабость, бледность, запора или диарея, учащенное сердцебиение, покалывание в ногах или руках);
• Как общий скрининг для людей с высоким риском инфаркта или инсульта (особенно, если их родственники ишемической болезни сердца в анамнезе, но они сами не имеют других известных факторов риска, таких как курение, высокое артериальное давление или ожирение)
• ¦скрининг новорожденных (для выявления редкого наследственного заболевания – гомоцистинурии, проявляющейся задержкой развития, появлением остеопороза, аномалий зрения, тромбоэмболических заболеваний).

Клиническое значение:

• ¦ Определение Гомоцистеина показано для любой этиологической оценки венозных или артериальных тромбозов, особенно в молодом возрасте. Рекомендуется одновременно измерять витамин В12 и фолиевую кислоту для определения (исключения) гипергомоцистеинемии в результате дефицитов витаминов.
•  Обследование пациентов с подозрением наследственного нарушения метаболизма метионина, включая: недостаточность цистатионин-бета-синтазы (гомоцистинурия) и дефицит метилентетрагидрофалоредуктазы (MTHFR) и ее термолабильных вариантов: недостаточность метионин-синтазы.

Подготовка пациента:

Через 8 часов выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Через 2 часа допускается легкий прием нежирной пищи: детям до 5 лет и взрослым с противопоказаниями по голоданию. Непосредственно перед обследованием не курить. исключить физические нагрузки и стрессы.

Интерпретация

Повышение (гипергомоцистеинемия):
• Дефицит фолиевой кислоты, витамина B6 или B12.
• Генетические мутации (MTHFR, CBS).
• Почечная недостаточность.
• Гипотиреоз.
• ¦Сахарный диабет.
• Курение, кофе, алкоголь.
• ¦Лекарственные средства (метотрексат, фенитоин, изониазид).
Последствия:
• Атеросклероз, тромбозы, инсульт, инфаркт (гомоцистеин повреждает эндотелий сосудов).
• ¦Осложнение беременности (выкидыши, преэклампсия, задержка развития плода).
• ¦ нейропсихические расстройства, деменция (при дефиците B12).

Снижение особого значения не имеет.