Гомоцистеїн

Гомоцистеїн - це сірковмісна амінокислота, яка в нормі присутня у всіх клітинах організму в дуже незначних кількостях. Утворюється під час метаболізму метіоніну, який є однією з незамінних амінокислот, тобто тих, які організм не може самостійно синтезувати і має отримувати з їжею. Найбільше метіоніну міститься у м'ясі. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко перетворюється на інші речовини. Для його метаболізму необхідні вітаміни B12, B6 і B9 (фолієва кислота).
Підвищений рівень циркулюючого гомоцистеїну вважається незалежним фактором ризику розвитку коронарного, церебрального та периферичного атеросклерозу. Його рівень може підвищуватися внаслідок порушень метаболізму метіоніну, які можуть бути спричинені мутаціями в генах, що кодують ферменти метаболізму, або дефіцитом певних вітамінних кофакторів. Також можуть впливати фактори навколишнього середовища, такі як високе споживання продуктів, багатих на метіонін, або прийом певних лікарських препаратів.

Показання для призначення:

•  діагностика дефіциту вітаміну B12 або фолієвої кислоти (концентрація гомоцистеїну може підвищуватися ще до лабораторно видимого дефіциту даних вітамінів). Цей аналіз також може бути рекомендований для людей, які страждають від недоїдання, літніх людей і тих, хто споживає надмірну кількість алкоголю;
•  наявність симптомів дефіциту вітаміну В (запаморочення, м'язова слабкість, блідість, закрепи чи діарея, прискорене серцебиття, поколювання в ногах або руках); 
•  як загальний скринінг для людей з високим ризиком інфаркту чи інсульту (особливо, якщо їх родичі мають ішемічну хворобу серця в анамнезі, але вони самі не мають інших відомих факторів ризику, таких як куріння, високий артеріальний тиск або ожиріння)
•  скринінг новонароджених (для виявлення рідкісного спадкового захворювання - гомоцистинурії, що проявляється затримкою розвитку, появою остеопорозу, аномалій зору, тромбоемболічних захворювань).

Клінічне значення:

•  Визначення Гомоцистеїну показано для будь-якої етіологічної оцінки венозних або артеріальних тромбозів, особливо в молодому віці. Рекомендується одночасно вимірювати вітамін В12 і фолієву кислоту для визначення (виключення) гіпергомоцистеїнемії внаслідок дефіцитів вітамінів.
•  Обстеження пацієнтів з підозрою спадкового порушення метаболізму метіоніну, включаючи: недостатність цистатіонін-бета-синтази (гомоцистинурія) і дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) і її термолабільних варіантів: недостатність метіонін-синтази, порушення метаболізму кобаламіну.

Підготовка пацієнта:

За 8 годин витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 2 години допускається легкий прийом нежирної їжі: дітям до 5 років і дорослим з протипоказаннями по голодуванню. Безпосередньо перед обстеженням не палити. виключити фізичні навантаження та стреси. 

Інтерпретація

Підвищення (гіпергомоцистеїнемія):
•  Дефіцит фолієвої кислоти, вітаміну B6 або B12.
•  Генетичні мутації (MTHFR, CBS).
•  Ниркова недостатність.
•  Гіпотиреоз.
•  Цукровий діабет.
•  Куріння, кава, алкоголь.
•  Лікарські засоби (метотрексат, фенітоїн, ізоніазид).
Наслідки:
•  Атеросклероз, тромбози, інсульт, інфаркт (гомоцистеїн пошкоджує ендотелій судин).
•  Ускладнення вагітності (викидні, прееклампсія, затримка розвитку плода).
•  Нейропсихічні розлади, деменція (при дефіциті B12).

Зниження спеціального значення не має.