Лактозная непереносимость – Ген МСМ6 (цельная кровь)

Лактозная непереносимость (непереносимость лактозы)– это неспособность человеческого организма расщеплять молекулы лактозы. Происходит это из-за недостаточности лактазы – фермента, синтезированного в тонком кишечнике. Причиной недостаточности лактазы является снижение транскрипции гена LCT, на характер экспрессии которого влияет находящийся рядом ген MCM6.

У каждого гена может быть несколько вариантов (аллелей), отличающихся между собой последовательностью нуклеотидов. У гена MCM6 может быть С-аллель и Т-аллель, у которых находятся различные азотистые основания: у С-аллели – цитозин, а у Т-аллели – тимин.

У пациентов с С-аллелью снижается уровень лактазы во взрослом возрасте, пациенты с Т-аллелью сохраняют способность к усвоению лактозы. С-Аллель широко распространена на юго-востоке Азии, в Африке и Северной Америке, местами достигая 100% населения, тогда как в Европе она обнаруживается только у каждого второго.

Определение генотипа по CT марку гена MCM6 необходимо врачу для выяснения генетических предпосылок к непереносимости лактозы и соответствующим образом корректировать питание пациента.

Показания к назначению:

• боли в животе, вздутие, диарея, которые появляются в течение нескольких часов после употребления молока и других молочных продуктов;

• дифференциальная диагностика первичной и вторичной лактазной недостаточности

Первичная непереносимость лактозы возникает, когда количество лактазы уменьшается с возрастом. Вторичная непереносимость лактозы возникает в результате поражения тонкого кишечника. Такая травма может являться следствием инфекции, целиакии, воспалительного заболевания кишечника или других заболеваний.

Врожденная непереносимость лактозы является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, при котором с рождения производится мало или совсем не производится лактаза.

Непереносимость лактозы у новорожденных (врожденная лактазная недостаточность) вызвана мутациями в гене LCT. Ген LCT предоставляет клеткам инструкции по выработке лактазы. Считается, что мутации влияют на функцию лактазы, из-за чего у грудных детей серьезно нарушается способность переваривать лактозу из грудного молока или смеси.

Подготовка к анализу

Обсудите с врачом прием лекарственных препаратов в преддверии и в день проведения исследования крови, а также другие дополнительные условия подготовки.

Нельзя сдавать анализ крови сразу после рентгенографии, флюорографии, УЗИ, физиопроцедур.

За 24 часа до взятия крови необходимо:

• ограничить жирную и жареную пищу, не принимать алкоголь;
• исключить тяжелые физические перегрузки.

Не менее 4 часов до сдачи крови не принимать пищу, пить только чистую негазированную воду.

Перед взятием крови

• 60 минут не курить,
• 15–30 минут находиться в спокойном состоянии.

Результаты

В ходе молекулярно-генетического лабораторного исследования возможно получение одного из трех результатов:

• С/С – экспрессия гена отсутствует (непереносимость лактозы взрослым человеком);
• С/Т – экспрессия гена снижена (уровень активности лактазы может варьироваться от низкого до нормального);
• Т/Т – экспрессия гена без особенностей (хорошая переносимость лактозы взрослым человеком).

У пациентов с генотипом С/С более высока вероятность развития остеопороза, так как лактоза необходима для усвоения кальция (это касается, прежде всего, женщин в период менопаузы).

Пациентам с генотипом С/С показана диета, в которой отсутствуют продукты питания, содержащие лактозу, а пациентам с генотипом С/Т может быть показано ограничение таких продуктов. Окончательное решение принимает врач с учетом, кроме результатов обследования, анамнеза и клинической картины заболевания.

Лактоза и ее непереносимость – очень частое явление у детей, а также у взрослых пациентов. В группе риска всегда те, у кого такая непереносимость связывается с наследственностью. В качестве материала для исследования у пациентов берут либо венозную кровь, либо щечный эпителий. Результаты анализа подтверждают или опровергают лактозную непереносимость. В первом случае врачу сразу становится понятно почему у пациента частое расстройство пищеварения и плохое усвоение кальция. Направляются на анализ как взрослых пациентов, так и самых маленьких.