Лактозна непереносимість - Ген МСМ6 (цільна кров)

Лактозна непереносимість (непереносимість лактози) - це нездатність людського організму розщеплювати молекули лактози. Відбувається це через недостатність лактази - ферменту, синтезованого в тонкому кишечнику. Причиною недостатності лактази є зниження транскрипції гену LCT, на характер експресії якого впливає ген MCM6, що знаходиться поруч.

У кожного гену може бути кілька варіантів (алелей), які відрізняються між собою послідовністю нуклеотидів. У гена MCM6 може бути С-алель і Т-алель, у яких знаходяться різні азотисті основи: у С-алелі - цитозин, а у Т-алелі - тимін.

У пацієнтів з С-алеллю знижується рівень лактази в дорослому віці, пацієнти з Т-алеллю зберігають здатність до засвоєння лактози. С-алель широко поширена на південному сході Азії, в Африці і Північній Америці, місцями досягаючи 100% населення, тоді як в Європі вона виявляється лише у кожного другого.

Визначення генотипу по маркеру CT гену MCM6 необхідно лікарю для з'ясування генетичних передумов до непереносимості лактози і відповідним чином коригувати харчування пацієнта.

Показання до призначення:

• біль у животі, здуття, діарея, які з'являються протягом кількох годин після вживання молока та інших молочних продуктів;

• диференційна діагностика первинної і вторинної лактазної недостатності.

Первинна непереносимість лактози виникає, коли кількість лактази зменшується з віком. Вторинна непереносимість лактози виникає внаслідок ураження тонкого кишечника. Така травма може бути наслідком інфекції, целіакії, запального захворювання кишечника або інших захворювань. 

Вроджена непереносимість лактози є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, при якому з народження виробляється мало або зовсім не виробляється лактази. 

Непереносимість лактози у немовлят (вроджена лактазна недостатність) спричинена мутаціями в гені LCT. Ген LCT надає клітинам інструкції для вироблення лактази. Вважається, що мутації впливають на функцію лактази, через що у немовлят серйозно порушується здатність перетравлювати лактозу з грудного молока або суміші. 

Підготовка до аналізу

Обговоріть з лікарем прийом лікарських препаратів напередодні і в день проведення дослідження крові, а також інші додаткові умови підготовки.

Не можна здавати аналіз крові відразу після рентгенографії, флюорографії, УЗД, фізіопроцедур.

За 24 години до взяття крові необхідно:

• обмежити жирну і смажену їжу, не приймати алкоголь;
• виключити важкі фізичні навантаження.

Не менш 4-х годин до здачі крові не приймати їжу, пити тільки чисту негазовану воду.

Перед взяттям крові

• 60 хвилин не палити,
• 15-30 хвилин перебувати в спокійному стані.

Результати

В ході молекулярно-генетичного лабораторного дослідження можливе отримання одного з трьох результатів:

• С/С - експресія гену відсутня (непереносимість лактози дорослою людиною);
• С/Т - експресія гену знижена (рівень активності лактази може варіюватися від низького до нормального);
• Т/Т - експресія гену без особливостей (хороша переносимість лактози дорослою людиною).

У пацієнтів з генотипом С/С вища ймовірність розвитку остеопорозу, так як лактоза необхідна для засвоєння кальцію (це стосується, перш за все, жінок в період менопаузи).

Пацієнтам з генотипом С/С показана дієта, в якій відсутні продукти харчування, що містять лактозу, а пацієнтам з генотипом С/Т може бути показане обмеження таких продуктів. Остаточне рішення приймає лікар, з урахуванням, крім результатів обстеження, анамнезу та клінічної картини захворювання.

Лактоза та її непереносимість дуже часте явище у дітей, а також у дорослих пацієнтів. У групі ризику завжди ті, у кого така непереносимість зв'язується зі спадковістю. Як матеріал для дослідження у пацієнтів беруть або венозну кров, або щічний епітелій. Результати аналізу підтверджують або спростовують лактозною непереносимість. У першому випадку лікаря відразу стає зрозуміло чому у пацієнта часте розлад травлення і погане засвоєння кальцію. Направляють на аналіз як дорослих пацієнтів, так і самих маленьких.