BRCA 1, BRCA 2 Генетика розвитку онкопатологій (BRCA 1:185 del AG; BRCA 1:5382 ins С; BRCA 1:2080 del A; BRCA 1:300 T>G; BRCA 1:3819 del GTAAA; BRCA 1:3875 del GTCT; BRCA 2:6174 del T), цільна кров

Генетичний аналіз на мутації генів BRCA 1 і BRCA 2 є важливим методом для виявлення схильності до розвитку певних онкологічних захворювань, зокрема раку молочної залози та яєчників. Ці гени відповідають за регуляцію механізмів відновлення ДНК, і мутації в них можуть значно підвищити ризик розвитку онкологічних патологій.

Мутації, що досліджуються в аналізі:

 1. BRCA 1:185 del AG – делеція (втрата) двох нуклеотидів у гені BRCA 1, що може призвести до порушення його функції і збільшення ризику розвитку раку молочної залози та яєчників.

 2. BRCA 1:5382 ins С – вставка одного нуклеотиду (C) у гені BRCA 1, що може викликати серйозні зміни у структурі білка і порушення механізмів відновлення ДНК.

 3. BRCA 1:2080 del A – делеція одного нуклеотиду (A) в гені BRCA 1, що може призвести до функціональних порушень білка і збільшення ймовірності розвитку ракових захворювань.

 4. BRCA 1:300 T>G – зміна одного нуклеотиду в гені BRCA 1, що також може порушити його функцію.

 5. BRCA 1:3819 del GTAAA – делеція п’яти нуклеотидів в гені BRCA 1, що може викликати серйозні порушення в функціонуванні цього гена.

 6. BRCA 1:3875 del GTCT – делеція чотирьох нуклеотидів у гені BRCA 1, що призводить до змін у структурі білка і може бути пов’язано з підвищеним ризиком онкологічних захворювань.

 7. BRCA 2:6174 del T – делеція одного нуклеотиду в гені BRCA 2, що збільшує ризик розвитку раку молочної залози, яєчників, простати та інших видів онкопатологій.

Причини призначення аналізу:

 • Сімейна історія раку: аналіз часто призначається особам, чиї родичі (особливо мати чи сестри) мали рак молочної залози, яєчників або інші онкологічні захворювання.

 • Рак молочної залози чи яєчників в анамнезі: жінкам, які вже перенесли рак молочної залози чи яєчників, цей аналіз допомагає оцінити ризик рецидиву або розвитку інших онкологічних захворювань.

 • Ранній вік захворювання на рак: при виявленні раку молочної залози до 40 років або наявності інших факторів ризику, таких як розвиток раку в обох молочних залозах одночасно.

 • Наявність чоловічого раку молочної залози: у рідкісних випадках чоловіки можуть бути носіями мутацій в генах BRCA, що підвищує ризик розвитку раку молочної залози.

Підготовка до аналізу:

 • Зразок крові: для дослідження використовують цільну кров з вени пацієнта.

 • Необхідні рекомендації: аналіз проводиться без необхідності особливої підготовки (наприклад, голодування). Однак за 24 години до здачі крові не рекомендується займатися інтенсивною фізичною активністю або споживати алкоголь.

Інтерпретація результатів:

 • Позитивний результат на одну з мутацій в генах BRCA 1 або BRCA 2 вказує на підвищений ризик розвитку певних онкологічних захворювань, зокрема раку молочної залози і яєчників. Пацієнти з таким результатом можуть потребувати додаткового моніторингу, профілактичних заходів або навіть профілактичних операцій (наприклад, мастектомії чи видалення яєчників).

 • Негативний результат свідчить про відсутність виявлених мутацій у генах BRCA 1 і BRCA 2. Однак це не виключає інших факторів ризику розвитку онкологічних захворювань.

 • Частковий результат (виявлення лише деяких мутацій) може свідчити про певну схильність до раку, але не гарантує його розвиток.

Тестування на мутації в генах BRCA є важливим для планування здоров’я та профілактики, особливо для осіб з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань.