ПЛР діагностика генетичної схильності до целіакії (ген: HLA DQ2/HLADQ8)

ПЛР-діагностика генетичної схильності до целіакії (HLA-DQ2 та HLA-DQ8) — це молекулярно-генетичне дослідження, що дозволяє виявити наявність генетичних маркерів, пов’язаних з підвищеним ризиком розвитку целіакії. Два основні гаплотипи, що асоціюються з цим захворюванням, — HLA-DQ2 (найчастіше у формі DQA105/DQB102) та HLA-DQ8 (DQA103/DQB103:02). Ці гени кодують білки головного комплексу гістосумісності II класу, які беруть участь в імунній відповіді на глютен.

Причини призначення:

 • Сумнівні результати серологічних тестів (антитіла до тканинної трансглутамінази, ендомізію тощо);

 • Наявність класичних симптомів целіакії, але з негативними біопсією або імунологічними аналізами;

 • Пацієнтам, які вже перебувають на безглютеновій дієті — у таких випадках серологічне тестування може бути неінформативним;

 • Обстеження родичів хворих на целіакію;

 • Скринінг у групах ризику: пацієнти з аутоімунними захворюваннями (цукровий діабет 1 типу, тиреоїдит Хашимото, первинна недостатність надниркових залоз);

 • Встановлення довічного виключення целіакії — у разі відсутності відповідних генів і низької ймовірності хвороби.

Підготовка до аналізу:

 • Спеціальна підготовка не потрібна — аналіз проводиться на основі зразка венозної крові або мазка з букальної слизової оболонки;

 • Прийом їжі, ліків або дотримання дієти не впливають на результати;

 • Перед здачею аналізу рекомендується уникати механічного подразнення слизової рота (у разі мазка) за кілька годин до забору біоматеріалу.

Інтерпретація результатів:

 • Наявність HLA-DQ2 або HLA-DQ8 свідчить про генетичну схильність до целіакії, але не є підставою для встановлення діагнозу. Близько 30–40% людей у загальній популяції мають ці гаплотипи, але лише частина з них хворіє;

 • Відсутність обох гаплотипів практично виключає целіакію (негативна прогностична цінність тесту — понад 99%);

 • Генетичне тестування має виключну цінність для підтвердження або спростування діагнозу у складних клінічних ситуаціях, коли інші методи є недостатньо інформативними або неможливими до застосування (наприклад, через дотримання безглютенової дієти).

Таким чином, цей тест є надійним інструментом для оцінки ризику розвитку целіакії, особливо у поєднанні з клінічними, лабораторними та гістологічними даними.