ПЛР діагностика генетичної схильності до целіакії (ген: HLA DQ2/HLADQ8)

ПЛР-діагностика генетичної схильності до целіакії (HLA-DQ2 та HLA-DQ8) — це молекулярно-генетичне дослідження, що дозволяє виявити наявність генетичних маркерів, пов’язаних з підвищеним ризиком розвитку целіакії. Два основні гаплотипи, що асоціюються з цим захворюванням, — HLA-DQ2 (найчастіше у формі DQA105/DQB102) та HLA-DQ8 (DQA103/DQB103:02). Ці гени кодують білки головного комплексу гістосумісності II класу, які беруть участь в імунній відповіді на глютен.

Показання для призначення:

•    Сумнівні результати серології
(наприклад, IgA/IgG до тканинної трансглутамінази)
•    Пацієнт уже на безглютеновій дієті
(антитіла можуть бути негативними)
•    Обстеження родичів 1 ступеня хворих на целіакію
• Атипові симптоми: хронічна анемія, затримка росту, остеопороз, аутоімунні захворювання
•    Відмова від біопсії або складна клінічна картина

Клінічне значення

Головна цінність тесту — висока негативна прогностична значущість.
Якщо HLA-DQ2 і HLA-DQ8 відсутні — целіакія практично виключена.

Це дозволяє:
•  уникнути біопсії тонкої кишки
•  не проводити провокацію глютеном
•  зняти діагностичні сумніви

Підготовка до аналізу

За 8 годин витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 2 години допускається легкий прийом нежирної їжі: дітям до 5 років і дорослим з протипоказаннями по голодуванню. Безпосередньо перед обстеженням не палити. виключити фізичні навантаження та стреси. 

Інтерпретація результатів

Варіант 1: DQ2 та/або DQ8 ВИЯВЛЕНО
Що означає:
•  Є генетична схильність
•  Пацієнт входить у групу ризику
•  Потрібна оцінка клініки + серології
Важливо пояснювати:
30–40% населення мають ці гени, але целіакія розвивається лише приблизно у 1%.
Це не підтвердження діагнозу.

Варіант 2: DQ2 і DQ8 НЕ ВИЯВЛЕНО
Що означає:
•  Імовірність целіакії надзвичайно низька
•  Діагноз практично виключається
•  Потрібно шукати інші причини симптомів

Генетичне тестування має виключну цінність для підтвердження або спростування діагнозу у складних клінічних ситуаціях, коли інші методи є недостатньо інформативними або неможливими до застосування (наприклад, через дотримання безглютенової дієти).

Таким чином, цей тест є надійним інструментом для оцінки ризику розвитку целіакії, особливо у поєднанні з клінічними, лабораторними та гістологічними даними.