ПЛР діагностика синдрому Жильбера, UGT1A1 gene (цільна кров/букальний зішкріб)

ПЛР діагностика синдрому Жильбера є генетичним тестом, який дозволяє виявити мутації в гені UGT1A1, що є основною причиною розвитку цього синдрому. Синдром Жильбера – це спадкове порушення обміну білірубіну в організмі, яке призводить до тимчасового підвищення рівня білірубіну в крові, що може викликати жовтяницю. Тестування на мутації в гені UGT1A1 є важливим для діагностики цього синдрому, оскільки він є однією з найпоширеніших причин доброчинної жовтяниці у дорослих.

Причини призначення тесту:

 1. Жовтяниця нез’ясованої етіології – якщо рівень білірубіну в крові підвищений, але немає інших ознак захворювань печінки або жовчовивідних шляхів.

 2. Наявність симптомів синдрому Жильбера – тимчасова жовтяниця, яка може виникати під впливом стресу, голодування, інфекцій або фізичних навантажень.

 3. Спадковий фактор – якщо в родині були випадки синдрому Жильбера або інших захворювань, пов’язаних з порушенням метаболізму білірубіну.

 4. Підвищення рівня білірубіну в крові без явних захворювань печінки.

Підготовка до аналізу:

 1. Зразок для аналізу: для проведення тесту на синдром Жильбера зазвичай береться цільна кров або букальний зішкріб (мазок зі слизової оболонки рота).

 2. Перед здачею аналізу: немає спеціальних вимог щодо голодування чи обмежень в харчуванні, однак для забезпечення чистоти результатів рекомендується утримуватися від вживання жирної їжі за кілька годин до тесту.

 3. Необхідність консультації: аналіз може бути призначений лікарем після первинної консультації та оцінки симптомів пацієнта.

Інтерпретація результатів

Результати ПЛР тесту на мутації в гені UGT1A1 дозволяють визначити наявність або відсутність мутацій, що відповідають за синдром Жильбера. Виявлення певних варіантів генетичних змін у гені UGT1A1 вказує на схильність до розвитку синдрому, а також на підвищену ймовірність виникнення жовтяниці в разі стресових або фізичних навантажень.

 • Негативний результат: якщо тест не виявив мутацій у гені UGT1A1, це означає відсутність синдрому Жильбера, і підвищення білірубіну в крові потребує подальшого обстеження для виявлення інших можливих причин.

 • Позитивний результат: наявність мутації в гені UGT1A1 підтверджує наявність синдрому Жильбера. Це не є серйозною патологією, оскільки синдром зазвичай має добрий прогноз і не веде до серйозних ускладнень. Однак пацієнт має бути обізнаний про можливі ситуації, які можуть призвести до погіршення його стану, такі як стрес, інфекції або голодування.

Загалом, ПЛР діагностика синдрому Жильбера є важливим інструментом для підтвердження діагнозу, особливо у випадках, коли інші методи не дають чіткої відповіді на причину жовтяниці.